جستجو . ورود به وبگاه    ۱۴۰۰/۵/۹  
 
 

کتابخانه ديجيتال
گزارشات حاصل از طرح هاي پژوهشي خاتمه يافته


مشخصات گزارش:

۸۷۰۲۰۵۳۲ شماره طرح:
بررسي جهش‌هاي ژن كد كننده CD18 (ITGB2 )در بيماران با تشخيص باليني LAD-1 (Leukocyte Adhesion Deficiency type 1) عنوان طرح:
نيما پروانه مجري:
پزشکي شاخه:
۸۷/۱۱/۱۷ تاريخ تصويب طرح:
۸۸/۱۲/۱۴ تاريخ پايان طرح:
۸۹/۳/۲۶ تاريخ انتشار:
توجه: براي دريافت اصل گزارشات لطفا از طريق با صندوق تماس حاصل نماييد. دانلود فايل گزارش:

چکيده:

نقص چسبندگي لوكوسيت (LAD-1: leukocyte adhesion deficiency) از جمله اختلالات فاگوسيتي است¬¬¬¬ كه با عدم بيان مولكول‌هاي اينتگرين مشخص مي‌گردد¬¬. اين بيماري يك نقص اتوزومي مغلوب نادر است كه با جهش در ژن كدكننده 18CD بر روي كروموزوم 21 ايجاد مي‌گردد. اين بيماران اغلب دچار عفونت‌هاي مكرر پوست و بافت‌هاي مخاطي شده و ترميم تاخيري زخم‌ها به رغم وجود نوتروفيلي وجود دارد . از نمونه خون كامل بيماران، DNA جدا ‌شد و سپس اگزون‌هاي ژن 18CD به روش PCR تكثير گرديد و محصول به دست آمده، با استفاده از روش SSCP، از نظر وجود جهش ارزيابي ‌شد. در صورت وجود تغيير غيرطبيعي در نتيجه الكتروفورز ژل SSCP، توالي ژني نمونه مزبور تعيين شد. در اين مطالعه، 11 بيمار (5 مرد و 6 زن) LAD-1 مورد بررسي قرار گرفتند. هشت موتاسيون هموزيگوت در تمامي آنها شامل 7 موتاسيون جديد يافت شد. در بيماران P5 و P8 موتاسيون جديد c.382G>T در اگزون 5 منجر به تغيير اسيد آمينه اي p.Asp128Tyr در دومين VWFA شد. بيماران P6 و P7 موتاسيون اينتروني شناخته شده IVS7+1G>A را در اينترون 7 نشان دادند. بيمار P2 موتاسيون اينتروني جديد IVS4-6C>A را نشان داد كه منجر به اختلال Splice acceptor defect مي شود. چهار بيمار موتاسيونهاي جديد حذفي داشتند. بيماران P10 و P11 موتاسيون c.1907delA در اگزون 14 داشتند كه منجر به تغيير frame و ايجاد موتاسيون انتهايي به صورت p.Lys636fsX22 شد. دو موتاسيون حذفي ديگر در بيماران ) P1 c.1143delC ( وP9 (c.843delC )به ترتيب منجر به تغييرات پروتئيني p.Tyr382fsX9 و p.Asn282fsX41 شد. دو موتاسيون missense جديد در بيماران ) P3 c.2147G>C ( وP4 (c.715G>A )به ترتيب منجر به تغييرات پروتئيني p.Gly716Ala و p.Ala239Thr شد. نتايج مطالعه حاظر از چند جنبه مهم مي باشد. اول اينكه نوع جهش هاي موجود در بيماران ايراني به خصوص بوده و در مطالعات انجام شده در ساير مناطق دنيا گزارش نشده است. دوم اينكه تعداد زياد پلي مرفيسم هاي موجود در اين ژن لزوم تفسير با دقت نتايج بررسي ژنتيكي را ايجاب مي كند. نهايتا اينكه نتايج حاصله ابزار مهمي است در تشخيص قبل از تولد و حتي تشخيص قبل از لانه گزيني و پيشگيري از تولد فرزندان بيمار ديگر در خانواده هايي كه يك عضو مبتلا دارند.

واژه هاي كليدي: نقص چسبندگي لوكوسيت، موتاسيون، ژن ITGB2


 
  جستجو در کتابخانه ديجيتال
نام مجري (نويسندگان):
عنوان گزارش:
چکيده و متن:
راهنماي جستجو
 
  ابزارهاي مشاهده
راهنمايي
دريافت فونت ها
تغيير رنگ هاي سايت
نسخه قابل چاپ اين صفحه
 
© تمام حقوق براي صندوق محفوظ است | صفحه اول | چاپ صفحه
آخرين بهنگام سازي اين صفحه: ۱۳۹۳/۱۱/۱ - ۱۶:۵۱