جستجو . ورود به وبگاه    ۱۴۰۰/۵/۹  
 
 

کتابخانه ديجيتال
گزارشات حاصل از طرح هاي پژوهشي خاتمه يافته


مشخصات گزارش:

۸۷۱۲۳/۲۰ شماره طرح:
شناسايي ژن جديد عامل گلوكوم (آب سياه) عنوان طرح:
الهه الهي مجري:
علوم و علوم زيستي شاخه:
۸۸/۲/۵ تاريخ تصويب طرح:
۸۹/۶/۷ تاريخ پايان طرح:
۸۹/۹/۱۶ تاريخ انتشار:
توجه: براي دريافت اصل گزارشات لطفا از طريق با صندوق تماس حاصل نماييد. دانلود فايل گزارش:

چکيده:

گلوكوم (آب سياه) گروه ناهمگني از بيماريهاي چشم را شامل و با فنجاني شدن سر عصب بينايي، تخريب اين عصب و طرح خاصي از كاهش ميدان ديد ظاهر مي شود. اگر درمان نشود، به نابينايي منتهي و دومين عامل نابينايي منسوب مي شود. گلوكوم مادرزادي (PCG) زير گروهي از آن است كه با وضعيت ناسالم شبكه ترابكولار (TM) و بروز در دوره كودكي معلوم مي شود. PCG شديدترين نوع گلوكوم است و به نظر مي رسد شيوع آن در خاورميانه بيش از كشورهاي غربي باشد. CYP1B1 ، تنها ژن شناخته شده عامل PCG علت بيماري در 20% تا 100% بيماران جوامع مختلف است. قبلاً نشان داديم كه CYP1B1 علت PCG در حدود 70% بيماران ايراني است. در اينجا گزارش مي دهيم كه LTBP2، رمزگردان پروتئين latent transforming growth factor beta binding protein 2 نيز ژن عامل PCG است. Autozygosity mapping بر روي چند خانواده مبتلا ايراني با استفاده از high density microarray chips انجام گرفت و جايگاهي مرتبط با بيماري بر روي كروموزوم 14 شناسايي شد. ژنهاي منطقه غربالگري شدند و در نهايت دو جهش بيماري زا در ژن LTBP2 در دو خانواده شناسايي شد. تجلي محصول پروتئيني ژن نيز در TM نشان داده شد. در آخر نشان داديم كه علاوه بر ژنها و جايگاههاي ژني شناخته شده براي PCG، جايگاه يا جايگاههاي ديگر نيز وجود دارند. اميد بر آن است نتايج حاصل از اين طرح به درك مولكولي بيماري ياري دهد و قدمي در جهت درمان فراهم كرده باشد.


 
  جستجو در کتابخانه ديجيتال
نام مجري (نويسندگان):
عنوان گزارش:
چکيده و متن:
راهنماي جستجو
 
  ابزارهاي مشاهده
راهنمايي
دريافت فونت ها
تغيير رنگ هاي سايت
نسخه قابل چاپ اين صفحه
 
© تمام حقوق براي صندوق محفوظ است | صفحه اول | چاپ صفحه
آخرين بهنگام سازي اين صفحه: ۱۳۹۳/۱۱/۱ - ۱۶:۵۱